Daily Archives: 09/23/2015

Hermafrodyci

Odpowiedź brzmi – tak. Są tacy ludzie, którzy rodzą się i z męskimi i żeńskimi organami płciowymi. Nazywamy ich hermafrodytami (obojnakami). Wewnątrz ciała mają zarówno jądra jak jajniki. Na zewnątrz mogą mieć prącie, ogólnie męską budowę ciała, a nawet brodę, lecz przy tym wszystkim – kobiece piersi. Hermafrodyta może mieć także wygląd kobiety, zaokrąglone kształty, piersi i – prącie zamiast narządów żeńskich lub srom z wargami wewnętrznymi i zewnętrznymi, ale penis zamiast łechtaczki. Hermafrodyta może wyglądać w najróżniejszy sposob, czasami zdarza się, że ich narządy płciowe wyglądają zupełnie inaczej niż u innych ludzi.

Czytaj dalej

Galimatias dziedziczności – dalszy opis

Ta dziwaczna lista nie daje pojęcia ani o całej ludzkości, ani o różnorodności człowieka, ponadto nie każda cecha wyznaczana jest w sposób prosty (najlepiej przez jedną parę genów) i nie każda nadaje się do studiów naukowych. Manifestacja cech charakterystycznych nie powinna być zamazywana przez wpływ innych czynników genetycznych i powinna być łatwo dostrzegalna. Idealnym przykładem jest wolny lub przyrośnięty płatek ucha, znacznie trudniej wyciągać wnioski genetyczne na podstawie kształtu czoła. Inną trudnością jest czas wystąpienia oddziaływania genu. Większość efektów, jak np. grupy krwi, jest widoczna w chwili urodzenia dziecka, inne, jak kolor włosów i oczu, zostają ustalone w jakiś czas po urodzeniu, jeszcze inne, jak wczesne łysienie, występują o wiele później, a niektóre choroby dziedziczne znacznie później. Przykładem z ostatniej grupy jest jaskra, prowadząca do ślepoty wskutek zwiększającego się ciśnienia w obrębie gałki ocznej.

Czytaj dalej

Królowa Witkoria jako przykład hemofilii

Przypadek królowej Wiktorii jest doskonałym przykładem hemofilii, ponieważ miała ona 9 dzieci, a gen krwawiączki został przekazany 1 synowi i dwu lub trzem z jej córek, 4 na 9 jest tak bliskie 50%, jak tylko na to pozwala nieparzystość dziewiątki. Wśród przodków królowej hemofilia nie byîa znana, a więc mutacja w obrębie jednego z jej chromosomów musiała dokonać się niedawno, być może otrzymają ów chromosom od swego ojca, który był długo kawalerem i który zmarł w rok po urodzeniu się Wiktorii, jedynego prawowitego dziecka. (Wiele rodzin utrzymuje, że ich przodkami były pozamałżeńskie dzieci księcia, jednak nikt z zainteresowanych nie podaje u nich hemofilii.) Mogło również nie być w tym jego udziału, mutacja mogła tylko jej dotyczyć.

Czytaj dalej

Wady podniebienia i wargi cz. II

Rozszczepy podniebienia i wargi wymagają interwencji chirurgicznej i chirurgia może tu wiele pomóc. Najtrudniejsza jest sprawa z Grupą III, a korygowanie wady rozpoczyna się zazwyczaj w 6 do 8 tygodni po urodzeniu. Mniej pilna jest interwencja w przypadku Grupy II, gdyż dzieci mogą normalnie połykać, chociaż nie potrafią ssać, korekcję podniebienia przeprowadza się zwykle w drugim roku życia. Dzieci z Grupy I potrafią zarówno połykać, jak i ssać i dlatego nie ma potrzeby rozpoczynania leczenia, zanim nie zostaną odłączone od piersi. Operację na podniebieniu i wardze należy wykonać, jeśli to możliwe, nim dziecko zaczyna mówić. Mowa jest przecież bardzo ważna, zła wymowa może prowadzić do trudności w czytaniu, a trudności w czytaniu oznaczają złe postępy w szkole. Według słów jednego z chirurgów, leczenie powinno umożliwić tym dzieciom prawidłową wymowę, dobry wygląd i normalne odżywianie się, a wymieniona kolejność odpowiada ważności tych funkcji. Jeśli korekcja podniebienia została wykonana we właściwym czasie, mowa rozwija się normalnie u większości dzieci, jeśli zaś wykonuje się operację w wieku, powiedzmy, dziesięciu lat, wtedy u większości nie rozwinie się normalna mowa, niezależnie od wysiłków lekarza w celu wydobycia prawidłowych dźwięków z tego zniekształconego instrumentu (niekiedy pomoc przynoszą urządzenia ortodontyczne). Dla dobrej wymowy konieczny jest również dobry słuch, a u wielu dzieci z rozszczepem podniebienia słuch jest także upośledzony: z możliwością takiego podwójnego upośledzenia należy się zawsze liczyć.

Czytaj dalej