Hemofilia – dalszy opis

Choroba znana jest od stuleci, nadmierne krwawienie he- mofilików było nawet przyczyną specjalnych przepisów Talmudu. W pismach żydowskich z II wieku n.e. nie wymaga się obrzezania, jeśli dwu starszych braci chłopca zginęło wskutek upływu krwi po zabiegu, co więcej przepis ten dotyczył również synów sióstr tego chłopca. Widocznie znany im był fakt pochodzenia choroby od matki, którą przenosiły jej córki. Sposób dziedziczenia hemofilii opisany został przez wielu autorów, m. in. przez prof. C. F. Nassego z Bonn w początkach XIX wieku. Pamiętniki królowej Wiktorii nie pozwalają domyślić się, czy zdawała ona sobie sprawę z tego wzoru dziedziczenia wyrażonego w „Prawie Nassego”, całkowite zrozumienie wzoru stało się możliwe dopiero w XX wieku po odkryciu chromosomów płciowych.

Wadliwy gen odpowiedzialny za nieprawidłowy mechanizm krzepnięcia krwi znajduje się w chromosomie X i dlatego hemofilia jest, jak to się mówi, cechą sprzężoną z płcią. Chromosomy płciowe są nie tylko wyznacznikami płci, ale zawierają także geny wywołujące cechy nie mające dla płci znaczenia, jak np. ślepotę na barwy, zrośnięte palce, zaniki mięśniowe – i hemofilię. Mężczyzna otrzymuje chromosom X zawsze od matki, a nigdy od ojca, stąd też wada chromosomu X musi zawsze pochodzić od matki. Kobiety nie cierpią na hemofilię, gdyż mają po 2 chromosomy X i gdy jeden z nich zawiera wadliwy gen, to drugi jest normalny, co całkiem wystarcza dla prawidłowego krzepnięcia krwi. Kobieta przekazuje każdemu synowi i każdej córce po jednym chromosomie X. Przekazany X może być wadliwy lub prawidłowy i dlatego właśnie prawdopodobieństwo dziedziczenia hemofilii przez synów i przekazywania przez córki wynosi 50%.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *