Hemofilia

Hemofilia stała się dość znana w czasach nowożytnych, głównie ze względu na to, że prześladowała przede wszystkim europejskie rodziny królewskie przez trzy pokolenia. Uważano ją niesłusznie za następstwo kojarzenia osób spokrewnionych. Ofiarą jest prawie zawsze mężczyzna, mężczyźni dziedziczą chorobę od swych matek, tak zwanych nosicielek. Nieliczne kobiety, które zamiast przenosić chorobę, rzeczywiście na nią cierpią, należą do pechowych przypadków, mających nie tylko ojca hemofiiika, lecz również matkę nosicielkę krwawiączki. Tego rodzaju zbieg okoliczności jest niezwykle rzadki, gdyż hemofilia jako taka jest rzadką chorobą.

Częstszą i bardziej tradycyjną kolejnością jest poślubienie normalnego mężczyzny przez kobietę posiadającą ten wadliwy gen. Może ona nic nie wiedzieć o swej wadzie, jednak jeśli ma dzieci, to choroba ujawni się po krótszym lub dłuższym czasie: średnio biorąc połowa jej synów będzie dotknięta chorobą, połowa jej córek będzie nosicielkami, jak ona sama, a połowa synów tych córek będzie znowu hemofilikami. Mężczyźni cierpiący na hemofilię nie mogą przekazywać jej swym synom, ale wszystkie ich córki staną się nosicielkami. W następnym pokoleniu układ ten powtórzy się: 50°/o chłopców będzie hemofilikami, a .W/n dziewcząt nosicielkami.

Przez wiele lat w każdej rodzinie dotkniętej hemofilią sytuacja nie jest jasna, gdyż w większości rodzin brak dokładniejszych obserwacji co do schorzeń przodków, a o spostrzeżonych szczegółach prędko się zapomina: inaczej ma się sprawa z rodzinami królewskimi. Stąd też, kiedy w dniu 7 kwietnia 1853 r. królowa Wiktoria korzystając z nowego gazu – chloroformu – urodziła ósme dziecko, a chorowity książę Leopold okazał się hemofilikiem, fakt ten miał wielkie znaczenie naukowe. Był to pierwszy sygnał wskazujący na królową Wiktorię jako nosicielkę klasycznej hemofilii, w dodatku potomkowie królowej przeniknęli do większości rodzin królewskich Europy.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *