Mutacje – dalszy ciąg

O mutacjach mówi się z taką swobodą, jak gdyby każdy wiedział dokładnie, na czym te zmiany polegają, a w rzeczywistości nikt nie ma pojęcia, jak przebiega choćby jedna mutacja u istot rozwiniętych wyżej niż bakterie. Czy zmiana powodująca achondroplazję (karły mocno zbudowane o dużycli głowach) polega na pojedynczej zmianie w jednej części kodu DNA, na błędnym wyborze pojedynczego aminokwasu czy większej ich liczby? A może taka mutacja jest kombinacją mutacji, ujawniających się dopiero, kiedy pojawi się równocześnie pewna określona ich liczba?

Biologowie molekularni pracujący nad DNA na pewno znajdą odpowiedzi na niektóre z tych pytań, a uwzględniając tradycyjnie błyskawiczne tempo odkryć w tej nowej dziedzinie nauki nie będzie chyba trzeba na nie długo czekać,

Wady chromosomów i przypadki interseksualizmu. Nazwą zespołu Klinefeltera określa się przypadki niefortunnego rozwoju płciowego u mężczyzn. Cechami charakterystycznymi są bezpłodność, bardzo małe jądra, prawie całkowity brak zarostu, często – powiększenie sutków i przeważnie niski poziom inteligencji. W przeszłości notowano wiele takich przypadków, ale nie znano ich przyczyny, podobnie jak wielu innych form nieprawidłowości narządów płciowych podobnych do zespołu Klinefeltera. Ludzi takich nazywano pseudohermafro- dytami, pseudomężczyznami itp., ale brak było wytłumaczenia aż do r. 1959, kiedy to zostało wyjaśnione bardzo wiele zagadnień związanych z obojnactwem rzekomym.

W tym właśnie roku naukowcy z Edynburga Patricia Jacobs i John Strong opublikowali swe wyniki badań nad komórkami mężczyzny wykazującego cechy zespołu Klinefeltera, a było to zaledwie w 3 lata po rewolucyjnym odkryciu szwedzkim, ustalającym na zawsze liczbę chromosomów u człowieka na 46 i zwiększającym dokładność metod badania. Obliczona w Edynburgu liczba chromosomów u człowieka z zespołem Klinefeltera wynosiła 47, a więc ten dodatkowy chromosom był odpowiedzialny za wymieszanie obu pici w okresie rozwoju.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *