Na czym polegają mutacje?

Mutacje, na czymkolwiek by nie polegały, są – w porównaniu z powyższymi odchyleniami – zmianami mikroskopijnymi, zmieniającymi komplet cech dziedzicznych w niewielkim stopniu i nie można ich nawet zestawić ze stosunkowo grubym odchyleniem od normy, jakim jest cały dodatkowy chromosom dołączony do zwykłej liczby 46. W zespole Klinefeltera wielkość odchylenia jest wystarczająca dla całkowitego wykluczenia możliwości dalszego przekazywania wady.

W r. 1959 wykryto również dodatkowy chromosom u osobników z mongolizmem. Dodatkowy fragment chromosomu jest inny niż w zespole Klinefeltera, ale jest zawsze obecny u osób z mongolizmem i widocznie jego obecność jest przyczyną ograniczonej inteligencji i anomalii fizycznych spotykanych u nich. Chromosom taki znajduje się w każdej komórce ciała, stąd przypuszczenie, że błąd musiał już istnieć w chwili poczęcia, zapewne w indywidualnym jaju lub plemniku, gdyż oboje rodzice są zwykle całkiem normalni.

W przypadku mongolizmu nadliczbowym jest chromosom dodatkowy dla pary oznaczonej numerem 21, w zespole Klinefeltera takim chromosomem jest jeszcze jeden X, czyli należący do pary 23. Normalna kobieta ma dwa X, normalny mężczyzna ma X jako partnera dla Y, w zespole Klinefeltera jest jeden Y, ale dwa X. Od razu staje się zrozumiałe, dlaczego u takich ludzi męskość jest upośledzona, przy równoczesnym występowaniu cech kobiecych: XXY obejmuje zakodowanie zarówno płci męskiej (XY), jak i żeńskiej (XX), stąd zamieszanie w występowaniu cech płciowych.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *