Skutki skojarzenia spokrewnionych

Niektóre wady wrodzone występują ze szczególną intensywnością, zwłaszcza wśród potomstwa najbliższych kuzynów, zalicza się do nich fenyłoketonurię.

W wielu okolicach przeprowadza się rutynowo badanie pieluszek noworodków na fenyłoketonurię, w Stanie New York badanie to jest obowiązkowe. Na jego podstawie można określić, czy dziecko cierpi na wspomnianą wadę i czy w krytycznych pierwszych kilku miesiącach życia musi mieć dietę o bardzo niskiej zawartości fenyla- laniny. mę niedorozwoju umysłowego, jeśli wada nie zostanie wykryta krótko po urodzeniu), alkaptonurię (zaburzenie przemiany materii), idiotyzm amaurotyczny (zaczynający się ślepotą) i różne inne, prawdopodobnie także albinizm. Wbrew rozpowszechnionemu przekonaniu nie ma na tej liście hemofilii, za to fenyloketonuria jest z pewnością, 5 do 15°/o chorych dzieci to dzieci spokrewnionych rodziców, zaś alkaptonuria występuje u 30 do 42°/o (zależnie od kraju). Liczby te mogą wydawać się alarmujące, chociaż biorąc pod uwagę rzeczywistą częstość występowania obu schorzeń sytuacja jest mniej groźna. Pierwsza choroba zdarza się u jednego dziecka na 40 000, druga u jednego na milion. W istocie rzeczy im choroba jest rzadsza wśród ogółu ludności, tym bardziej rzuca się w oczy częstość występowania wśród potomstwa najbliższych kuzynów. Recesywny gen alkaptonurii wśród ogółu ludności występuje u jednego na 500 ludzi. Jeżeli w związek małżeński wstępuje dwoje kuzynów, z których jedno ma ów gen, to prawdopodobieństwo napotkania na taki sam gen u drugiego wynosi 1:8, jeśli kuzyn mający gen żeni się z kimś innym, to prawdopodobieństwo napotkania na ten gen u partnera wynosi 1:500, Można również wyliczyć prawdopodobieństwo pojawienia się wady u potomstwa tych małżeństw: w małżeństwie kuzyn – kuzynka szansa wystąpienia wady u dziecka wynosi 1:32, w małżeństwie kuzyn – ktoś inny zaledwie 1:2 000.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *